Хондродистрофия у детей (хондродисплазия): лечение, фото

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

  • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
  • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
  • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Виды заболевания

Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

 Физарная хондродисплазия подразделяется на:

  •         Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
  •         Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

  •         Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
  •         При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
  •         Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Характерные признаки

Определить диагноз хондродисплазия не сложно по клинической картине и анамнезу. При патологии наблюдаются следующие изменения:

  •         Нарушение пропорций в телосложении: низкорослость, укороченные конечности при нормальном туловище, несоизмеримо большая форма черепа, на лице сдавлена переносица и наблюдается гиперплазия надбровных дуг.
  •         Образование липом, чрезмерной пигментации на кожных покровах.
  •         Дисфункция органов дыхания.
  •         Избыточный вес (ожирение).
  •         Искривление и замедление роста кости.
  •         Увеличение сустава.
  •         Болевые ощущения.
  •         Дискомфорт при двигательной активности.
  •         На верхних конечностях – гигантизм пальцев с анкилозами между фалангами.
  •         Гиперкератоз на стопах.

При дистрофической дисплазии новорожденных признаки хондродисплазии следующие:

  •         Можно наблюдать косолапость.
  •         Верхние и нижние конечности не пропорциональны, не соответствуют размерам.
  •         Наблюдается вывих суставов.
  •         Грудная клетка развивается в виде киля.
  •         Четко выраженная деформация позвоночника (искривление).

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Как лечить хондродисплазию?

Прежде чем приступить к лечению хондродисплазии, даже если признаки недуга очевидны, необходимо пройти медицинское обследование. Поводом для постановки диагноза является анамнез, клиническая картина, результаты лабораторных исследований, дополнительные методы установки диагноза.

Окончательное подтверждение патологии получают рентгенологической диагностикой. Так как хондродистрофия бывает разных видов, проводят рентген симметрической области очага. Количество экзостозов может варьировать от 1 до 100 и более.

Заболевание важно дифференцировать от опухолей, остеом, сарком.

Терапия хондродисплазии применяется в основном консервативная. При такой болезни показана лечебная гимнастика, массажи, санаторно-курортное лечение. Имея диагноз, взрослый пациент при выборе профессии должен понимать, что длительное пребывание на ногах крайне нежелательно. Тяжелые силовые нагрузки на опорно-двигательный аппарат недопустимы.

Сгибательные контрактуры в суставах коленей лечат, перемещая надколенники хирургическим путем. В некоторых случаях параллельно проводят надмыщелковую остеотомию бедренных костей. Лечение проводят до проявления вторичной деформации. При операции удаляют чрезмерные костно-хрящевые разрастания.

Важно! Заболевание не поддается медикаментозному лечению. Оперативное вмешательство, бесспорно, дает положительный результат, но велика вероятность проявления рецидивов и усугубления и без того плачевной ситуации.
Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Прогноз

Для конечностей и их функциональности при хондродисплазии прогноз неблагоприятный. У пациентов рано начинают проявляться признаки артроза. Хирургическое вмешательство — единственный способ лечения патологии, но даже операция не дает гарантий, так как велика вероятность рецидивов.

При тяжелом течении, в первый год существования при обследовании фиксируют ограничение в отведении бедра. В процессе роста появляется хромота, походка утки, упадок сил при перемещении. Движения в суставах бедер, коленей и голеней ограничены.

Углубление вертлужных впадин приводит к сужению поперечного диаметра входа в малый таз (7 лет). Далее при визуально нормальном развитии увеличивается лордоз поясничной области. Наблюдаются явные сгибательные контрактуры в суставах нижних конечностях.

Часто у пациента можно увидеть вывих подколенника.

Наряду с вышеперечисленным, может наблюдаться поражение мышечных тканей, увеличение органов (печень, селезенка), поражение органов зрения.

Стоит отметить, что прогноз зависит от многих факторов. При своевременно выявленном недуге, правильном образе жизни и внимательном, бережном отношении к организму, можно значительно улучшить качество жизни, но излечиться от заболевания полностью, нельзя. Практически всегда прогноз для функционирования конечностей неблагоприятный, но для жизни при консервативном лечении — положительный.

Терапию ахондроплазии проводят с первых часов после рождения. Ребенка укладывают на ровную поверхность для профилактики сгибательных контрактур конечностей, малыша выкладывают на живот. Новорожденному показан постоянный массаж спины, живота, мышц рук и ног.

Дети с таким диагнозом позже начинают садиться и ходить, важно дождаться, когда малыш сам справится с задачей. Таким образом, можно избежать деформации коленей. Если же в ногах сформированы очаги деформации, проводят корригирующие остеотомии. Для удлинения сегмента конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Удлинение начинают с голени, завершают бедрами.

При эпифизарных зонах роста проводят дистракционный эпифизиолиз проксимальной и дистальной зон роста большеберцовой кости либо дистальной зоны роста бедренной кости. Необходимо понимать, что постепенное удлинение нижних конечностей потребует такой же операции на верхних конечностях.

К чему приводит патология:

  •         Чрезмерное нарастание хряща. Он практически покрывает весь сустав, благодаря чему поверхности соединяются воедино. В дальнейшем интенсивный рост приводит к деформации костей.
  •         Нарушается формирование скелета.
  •         Патология распространяется на рядом расположенные органы.
  •         Преимущественно поражаются верхние конечности и ноги. Они искривляются, становятся объемнее, ухудшается двигательная активность. При изменениях стоп наблюдается гигантизм пальцев. Ощущаются боли при попытках передвигаться.
  •         Если патологические процессы затрагивают череп, возможно появление эпилепсии, так как разрастающаяся ткань давит на мозг.
  •         Патология суставов бывает причиной инвалидности.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Профилактика

Профилактические меры по предотвращению хондродистрофии включает консультацию медико-генетического характера. Цель — выявление вероятности рождения ребенка с заболеванием, диагностируя хондродисплазию у зародыша. Особенное внимание уделяют семьям, в которых были случаи такого недуга. Выявив патологию на раннем сроке, ставится вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Заболевание код МКБ-10 (хондродисплазия), может проявиться, если оба родителя являются носителями мутации. Вероятность появления больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

Болезнь не изучена до конца, но перед планированием зачатия важно укрепить барьерные функции организма. В период вынашивания плода, нужно избегать мест массового скопления людей, контакта с больными людьми. Следует одеваться по сезону и не допускать простудных заболеваний. Также важно проходить плановые обследования и сдавать необходимые анализы.

Читайте также:  Погремушки для новорожденных: с какого возраста и какие лучше?

Детей после рождения ежемесячно осматривает педиатр, и систематически обследует ортопед, невропатолог, хирург. Раннее выявление хондродисплазии у детей значительно улучшает прогноз на полноценную жизнь.

Питание ребенка должно быть правильным, сбалансированным, при патологии важно не допустить развитие ожирения. Вместе с лечащим врачом подбирается спортивная секция с умеренными нагрузками на опорно-двигательный аппарат.

Также важно следить за здоровьем зубов и ротовой полости.

Восстановление работы суставов после оперативного вмешательства зависит от многих факторов. Важно состояние иммунитета, места локализации очага, своевременности диагностики и соблюдения пациентом рекомендаций врача.  Чтобы избежать ремиссий после хирургических манипуляций, необходимо ответственно подойти к длительному реабилитационному периоду.

(2

Источник: https://orto-cure.ru/hondrodisplazija/

Хондродистрофия у детей: код по МКБ-10, фото, лечение, симптомы, прогноз

Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.

Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.

Особенность патологии

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.

С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.

Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.

При выявлении хондродистрофии до рождения ребенка необходимо проводить операцию кесарева сечения. Это поможет избежать опасных родовых травм. Люди с таким нарушением имеют маленький рост. Также для них характерны непропорциональные размеры конечностей и головы.

Виды эпифизитарной хондродисплазии

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Виды

Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

Гипопластическая

При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.

Гиперпластическая

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Маляцийная

Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.

Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.

Сейчас довольно часто рождаются малыши с атипичными видами недуга. При этом аномалия не подходит под клиническую картину стандартных форм патологии.

Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.

Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:

  1. Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
  2. Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
  3. Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.

Клиническая картина и симптомы

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.

Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.

Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.

При таком диагнозе кисти являются квадратными. Это обусловлено одинаковой длиной пальцев. Мышечные ткани формируются нормально. Потому пациенты с хондродистрофией являются физическими сильными.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.

Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.

Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.

При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.

Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.

Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.

Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.

При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.

Рентгенография колена позволяет выявить нарушение структуры малоберцовой кости – она удлиняется. Обследование голеностопа помогает диагностировать ротацию и супинацию.

На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Методы лечения

Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.

При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.

Очень важно малышам с таким диагнозом больше времени проводить на морском побережье. Врачи нередко выписывают витаминные комплексы. Также очень важно принимать препараты железа.

При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.

Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.

Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.

У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.

Прогноз

Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.

Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.

Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:

Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/hondrodisplazii.html

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Заболевание хондродисплазия имеет и другие названия — множественные хрящевые экзостозы, диафизарная аплазия и т. д. Некоторые врачи считают, что эта патология врожденная, другие — что болезнь возникает на стадии развития скелета. Это происходит у детей в возрасте от 6 до 18 лет.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Деформирующая хондродисплазия — патология, которая входит в группу довольно редких заболеваний, когда происходит поражение хрящей, в результате чего нарушается нормальное развитие суставов и скелета человека, наблюдается формирование окостенения хрящей, т. е. образование экзостозов. Такой процесс может быть недостаточным, из-за чего возникает метафизарная хондродисплазия, а также избыточным.

Причины развития хондродисплазии

Чаще всего патология развивается у детей, когда они вступают в период полового созревания, и начинается интенсивный рост всех органов, систем, гормональная перестройка организма.

Рассмотрим, чем опасна болезнь:

  • Во-первых, она нарушает формирование скелета.
  • Во-вторых, развивается патология суставов, позвоночника, что вызывает инвалидность.
  • В-третьих, разрастается хрящевая ткань, негативно воздействуя на окружающие органы.

Врачи занимаются изучением того, почему возникает хондродисплазия и ее различные виды, поскольку факторы и причины, которые провоцируют развитие патологии, точно не установлены.

В перечень наиболее вероятных причин входят:

  1. Генетический характер заболевания.
  2. Возникает не только у детей, но и людей старшей возрастной группы, поскольку в организме протекает гормональная перестройка и наблюдается кислородная недостаточность стенок сосудов.
  3. Неблагоприятная экологическая обстановка.
  4. Поражение организма инфекцией и вирусами, что часто наблюдается у людей со слабым иммунитетом и беременных.
  5. Наличие у женщин родовых и послеродовых травм.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Фото показывает, что болезнь проходит несколько стадий развития, поэтому важно обнаружить ранние признаки ее проявления.

К чему приводит болезнь

Течение болезни характеризуется такими состояниями больных:

  1. Избыточное образование хрящевой ткани, которая словно обволакивает суставы, поверхности костей, из-за чего они начинают срастаться. Чем больше ее становится, тем быстрее увеличивается объем, и поэтому суставы начинают активно разрастаться и деформироваться.
  2. Нижние и верхние конечности у человека начинают плохо двигаться, искривляются, существенно увеличиваясь в размере. Если происходит поражение стоп ног, тогда развивается деформация и гигантизм пальцев, больным трудно передвигаться.
  3. Болезнь может затронуть череп, и тогда срастание суставов и костей вызывает давление на мозг, следствием чего становится развитие эпилепсии.
  4. При поражении голеностопа начинают увеличиваться бедра и голени, а длина суставов не меняется.
  5. Образование хряща вызывает истощение суставов, формирование утиной походки, меняется характер передвижения человека, ему сложно двигаться, т.к. конечности деформированы.
Читайте также:  Перхоть у детей: причины и лечение младенцев, подростков, фото симптомы

Виды заболевания

Существует несколько видов хондродисплазии, причины возникновения которых могут иметь общий характер. Но провоцировать возникновение того или иного вида патологии могут и специфические факторы.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

  1. Эпифизарная, т. е. множественная дисплазия суставов. Для нее характерно появление большого количества тканей хряща, ее разрастание на сустав, захват соседних органов. Наиболее характерными признаками являются изменение цвета, формы и структуры кожного покрова, гигантизм обеих конечностей.
  2. Физарная, которая делится на подтипы — ахондроплазия, гипохондроплазия, болезнь Маделунга. Все эти патологии во время развития затрагивают ростковую зону кости, в результате чего начинает нарушаться рост скелета.
  3. Метафизарный вид, поражающий участок между телом кости и ее головкой. Вызывает деформацию конечностей, начинаются проблемы с их ростом.
  4. Патология захватывает и метафиз трубчатых костей. Для этого вида болезни характерны разные размеры хрящей (максимум до размера среднего яблока), которые на фото имеют вид небольших уплотнений. Пациентам с такой патологией не назначается лечение, но они все время находятся под контролем врачей. Если хрящи увеличиваются, тогда требуется проведение операции. Чаще всего данный вид болезни поражает кости голеней, ребер, предплечья.
  5. Множественная экзостозная хондродисплазия — это физарный вид заболевания, встречается довольно часто. Отличается от других типов тем, что человек практически не чувствует боли во время развития болезни. Только когда хрящевая ткань достигает нервов, сдавливая их, больной начинает жаловаться на болезненность. Опасна патология тем, что невидима, поздно диагностируется. Когда начинает активно развиваться деформация костей и скелета, конечности укорачиваются значительно.

Характерные признаки

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

  • увеличение сустава;
  • замедление роста костей;
  • их искривление.
  • Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.
  • Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото
  • Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:
  1. Маленький рост.
  2. Обычный размер тела.
  3. Укороченные конечности.
  4. Небольшие пальцы.
  5. Большая голова.
  6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фотоЭпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.

Как лечить хондродисплазию?

Основным методом лечения болезни является хирургическая операция, целью которой считается устранение костных разрастаний. Если операцию не провести, тогда у человека будут развиваться дальнейшие осложнения, что грозит инвалидностью. Когда наросты очень большие, проводятся корригирующие операции. Реже назначаются хирургические вмешательства по полному удалению конечностей.

Лечение должно начинаться вовремя, чтобы избежать осложнений, связанных с деформациями скелета, частичной или полной неподвижностью суставов. На фоне болезни часто развиваются тендениты и бурситы, причиной которых становится травма мягких тканей.

Могут возникнуть осложнения и после операции, поэтому пациенты должны проходить длительный реабилитационный период.

Восстановление функций суставов и костей после хирургического вмешательства зависит от того, где находится очаг воспаления, насколько своевременно была обнаружена патология, определены масштабы разрастания хрящевой ткани.

Источник: https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/hondrodisplaziya.html

Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

Главная » Болезни » Другие » Врожденный порок развития костей у детей хондродистрофия

4555 0

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

  • Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
  • В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
  • Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
  • В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
  1. В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
  2. Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
  3. В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Что же происходит, — давайте разберемся

  • Суть хондродистрофии заключается в нарушении энхондрального развития костей.
  • При развитии патологического процесса поражается целостность костей, которые развиваются из хондробластической системы.
  • При этом развитие костной ткани, которая отличается соединительнотканным происхождением, остается нормальным.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

На фото ребенок с диагнозом хондродистрофия

Это означает, что при развитии аномалии происходит поражение костей конечностей и основания черепной коробки. При этом периостальный и эндостальный рост остается нормальным.

С точки зрения гистологии аномалию можно определить как ненормальное расположение клеток росткового хряща. Также наблюдается разная степень дегенерации.

При этом не образуются столбики хрящевых клеток. Нет и зон препараторного обызвествления. Поэтому хрящевые узлы проникают в костномозговую ткань, а костный мозг и сосуды выходят в костную ткань эпифизов.

Где искать первоисточник хондродистрофии?

Данная патология развивается достаточно редко.

При этом стоит учитывать, что среди пациентов немного чаще встречаются представительницы женского цвета.

Появление заболевания происходит на раннем этапе развития эмбриона. При этом его этиология остается неизвестной.

Отдельные специалисты утверждают, что причина хондродистрофии заключается в интоксикации организма.

К развитию патологии могут приводить никотинизм или алкоголизм будущих родителей. Также причина может крыться в инфекционных патологиях матери во время вынашивания ребенка. Иногда к ней приводит сифилис и эндокринные патологии.

Янсен считает, что патология становится результатом дисгармонии в формировании плода и амниона. По наблюдениям некоторых специалистов удалось установить тот факт, что болезнь может передаваться по наследству.

Также могут наблюдаться спорадические случаи патологии. Есть теория, согласно которой причина болезни кроется в диэнцефало-гормональных нарушениях.

Клиническая картина

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Также у таких людей голова имеет внушительные размеры и для нее характерны выступающие лобные и теменные бугры. Они нависают над лицом, которое имеет сравнительно небольшие размеры.

Помимо этого, имеется седловидный и достаточно широкий нос.

В костной ткани обычно происходят симметричные изменения. При извращенном развитии костной ткани по эпифизарной пластинке деформируются эпифизы. В силу этого возникают варусные и вальгусные деформации ног.

Симптомы особенно усиливаются после того, как малыш начинает ходить.

При этом заболевании искривляются и скручиваются внутрь кости бедра. На позвоночнике нет нормальных изгибов, что становится причиной развития абсолютно плоской спины.

Иногда усиливается физиологический лордоз в районе поясницы. Кисти имеют квадратные формы, поскольку пальцы обладают одинаковой длиной.

Мышцы развиваются без отклонений, а потому для больных хондродистрофией нередко характерна большая физическая сила.

Диагностический подход

Диагностика патологии не вызывает особых сложностей, поскольку диагноз легко можно поставить на основании характерных

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Квадратные кисти — обычное явление при аномалии

изменений внешнего вида человека.

Рентгенография позволяет обнаружить изменения в развитии костей рук и ног. Для них характерно резкое укорочение и утолщение.

У детей раннего возраста хондродистрофию необходимо отличить от рахита. На основании укорочения конечности, данных рентгенографии и безуспешности применения витамина D удается поставить точный диагноз.

Цели и методы лечения

Главная цель терапии состоит в профилактике и устранении деформации рук и ног. При этом радикальные методы борьбы с данным заболеванием в настоящее время отсутствует.

Ортопедическое лечение хондродистрофии заключается в использовании ортопедических аппаратов. Также проводится остеотомия,

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Остеотомия — один из способов лечения болезни

которая позволяет исправить искривления.

При общей физической слабости и отставании в костеобразовании лечение заключается в морском купании, нахождении на морском берегу, применении солнечных ванн. Также могут быть выписаны препараты железа и витаминные комплексы.

Читайте также:  Красные пятна и волдыри на всем теле у ребенка в 1.5 года

В каждом случае патологии должна быть сделана попытка стимулировать рост костей. Это осуществляется при помощи введения гормона передней доли гипофиза, который называется соматотропин. Однако длительные наблюдения относительно действия данного гормона отсутствуют.

Стимулирование роста путем применения костных штифтов, которые вводятся в метафизы длинных костей, не дает ощутимых результатов.

Деформации ног при хондродистрофии устраняют посредством всевозможных остеотомий. Это можно делать только после завершения процесса роста костей.

Об этом удается судить по состоянию эпифизарного окостенения. При выраженном кифозе применяется продолжительная реклинация в гипсовой кроватке. Для устранения косолапости применяют общепринятые способы.

Если наблюдаются болезненные артрозы больших суставов у взрослых пациентов, страдающих нарушением, показан временный покой. Также проводятся тепловые процедуры. Особенно полезно грязелечение.

Во время беременности женщины, страдающие болезнью, должны находиться под наблюдением врача. Очень важно помнить о сложности естественных родов в этом случае. Поэтому специалист должен рассмотреть необходимость проведения кесарева сечения.

При условии адекватной терапии данного заболевания и профилактики возможных осложнений прогноз для жизни больных с хондродистрофией является благоприятным.

Достаточно редкое врожденное заболевание, точные причины которого до сих пор не установлены. Чтобы не допустить развития осложнений и поддерживать нормальное качество жизни таких пациентов, они должны постоянно находиться под наблюдением врача.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/hondrodistrofiya.html

Хондродисплазия

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

  • Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.
  • Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.
  • Наследование может быть следующего типа:
  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Хондродистрофия у детей (Хондродисплазия): лечение, фото

Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.
  1. Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.
  2. Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.
  3. Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:
  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

  • В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.
  • После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.
  • Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:
  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/hondrodisplaziya

Ссылка на основную публикацию